目前，从东南亚输入中国尤其是中缅边境地区的间日疟原虫病例呈上升趋势。针对于间日疟疫苗以及药物的需求，一些间日疟原虫全基因组测序项目正在进行中。然而，至今对中缅边境地区间日疟原虫的遗传变异情况仍知之甚少。本文对一个中缅边境地区间日疟原虫样本的测序得到12,000万对reads，其中10.6%的reads比对到间日疟原虫参考基因组的14个染色体上，共覆盖了99.9%的长度，平均覆盖度为62倍，每kb有4.8个SNP。根据地域分类，我们选出539个地域特有的SNP，可以识别不同地域分布的间日疟原虫。我们发现多基因家族，如RBP，SERA，vir，MSP3和AP2都有非常高的遗传变异水平。从头拼接共获得8409个片段，N50长度为6.6kb。预测共得到661个新基因，包括78个vir基因，提示中缅边境的间日疟原虫具有更大的功能变化。我们的研究结果有助于更好的理解中缅边境地区间日疟原虫的遗传变异情况。此外，我们所使用的直接测序法，不需要去除白细胞，将在不久的将来为间日疟原虫基因组研究提供一种新的方案。

本文发表在BMC Genomics，第一作者为中国疾病预防控制中心寄生虫病预防控制所助理研究员陈绅波，陈军虎研究员与沈海默高级工程师为通讯作者。

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