血吸虫病是一种人兽共患疾病，影响全球超过2.5亿人。在亚洲东南部，包括中国、菲律宾和印度尼西亚，日本血吸虫寄生致病造成了重大的公共卫生问题。在中国曾影响约7300万人口，经过70多年的防控工作使452个流行县中的343个县（75.88%）达到了血吸虫病消除标准，106个县（23.45%）达到传播阻断标准。然而，近年仍有急性血吸虫病病例和新出现钉螺面积的报道。湖北钉螺是日本血吸虫的唯一中间宿主。钉螺的分布决定了日本血吸虫病的传播。因此，控制湖北钉螺对巩固已取得的日本血吸虫病防治成果非常重要。

  中国疾控中心寄生虫病预防控制所刘琴研究员为第一作者，周晓农研究员为通讯作者在Infectious Diseases of Poverty杂志上发表了题为“Chromosome‑level genome assembly of Oncomelania hupensis: the intermediate snail host of Schistosoma japonicum”的研究论文。该文章该研究使用长读长PacBio-Sequel II和短读长Illumina测序，以及染色体构象捕获（Hi-C）测序技术，成功构建了一个全长1.46 Gb的具有17条特异性全长染色体的高质量湖北钉螺基因组，并进行了基因家族扩张、收缩及正选择分析。其中contig N50为1.35 Mb，scaffold N50为75.08 Mb。95.03%的序列锚定在17条染色体上。预测到30,604个蛋白质编码基因。将湖北钉螺基因组与其最近共同祖先基因组进行比较，结果表明，266个基因家族显著扩增，58个基因家族明显收缩（P＜0.05）。扩张的基因家族功能富集分析表明，它们主要参与细胞内作用、DNA介导的转座、DNA整合和GTP结合等。比较基因组分析结果表明，湖北钉螺在大约1.7亿年前从与小管福寿螺和梨形环棱螺的共同祖先中分化出来的。

  目前，已经解析并发表了多种软体动物的基因组，包括四种淡水腹足类螺（小管福寿螺Pomacea canaliculata、光滑双脐螺Biomphalaria glabrata、菲氏双脐螺B. pfeifferi 和梨形环棱螺Bellamya purificata）。然而，目前仍然缺乏圆口螺科的参考基因组。圆口螺科Pomatiopidae包括拟钉螺亚科（湄公血吸虫的中间宿主）和钉螺亚科（日本血吸虫的中间宿主）两个亚科。圆口螺科因其寄生虫学的重要性而引起学者们的极大兴趣。对湖北钉螺进行基因组测序可为研究日本血吸虫中间宿主湖北钉螺的生物控制分子机制提供重要参考。

  该研究成功构建了一个高质量的雄性湖北钉螺染色体水平参考基因组，使用BUSCO软件和Illumina短序列比对评估了组装的完整性和连续性，证明了良好的组装质量。湖北钉螺作为日本血吸虫的唯一中间宿主，在不同环境下，钉螺的壳形态和对日本血吸虫的易感性不同。一般主要分布在平原和水网区以及湖泊和沼泽地区的肋壳螺比山地和丘陵地区的光滑壳螺更容易感染日本血吸虫。然而，肋壳螺和光滑壳螺在形态和对寄生虫易感性方面差异的生物学机制目前尚不清楚。湖北钉螺基因组的解析将为研究这一差异的分子机制提供重要参考，同时可为钉螺的起源、分类、鉴定和功能基因组学研究提供有价值的遗传资源。

  该文第一作者是中国疾病预防控制中心刘琴研究员，通讯作者为周晓农研究员。该文于2024年2月27日发表在《Infectious Diseases of Poverty》。

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